Znalost a informovanost pro pocit jistoty

Dobrá informovanost je důležitou součástí prenatální péče. Naší snahou je co nejlepší informovanost rodičů o moderních diagnostických metodách . Jen dobře informovaní rodiče se mohou správně rozhodnout a zvolit si nejvhodnější způsob prenatální diagnostiky.

Info pro pacientky k vyšetření

Proč absolvovat tento test v Centru prenatální diagnostiky ?

Naše pracoviště patří k pracovištím s nejlepším přístojovým vybavením v České republice. Kvalita našich ultrazvuků nám umožňuje unikátní zobrazení a detailní vyšetření Vašeho miminka.  Jako jedno z mála pracovišť jsme schopni diagnostikovat většinu vrozených vývojových vad ( rozštěpy obličeje,  srdeční vady ) již během vyšetření v 12.-13. týdnu těhotenství.

Při  kombinaci více uz markerů
(šířka nuchálního prostoru, přítomnost nosní kůstky, tok v ductus venosus,  fronto-maxillární úhel ), které provádíme u všech plodů, dosahujeme  95-97% záchyt nemocných dětí. Každý rok diagnostikujeme při tomto screeningu 30- 40 plodů s Downovým syndromem.

Naše pracoviště dodržuje certifikované metody Fetal Medicine Foundation  Londýn,  naši lékaři jsou držitelé  mezinárodních certifikátů pro toto vyšetření.  Hodnocení biochemických výsledků je kontrolováno  Externím systémem hodnocení kvality  SEKK 2016.  

Jako bonus obdrží rodiče v našem centru kvalitní foto svého dítěte.

UZ 13. týden těhotenství – vyšetření přes břišní stěnu

Komentář:  
Normální šířka podkoží na krku ( projasnění –  nuchal translucency), dobře patrná  nosní kůstka , normální profil obličeje,  normální zadní jáma lební- vylučuje otevřený rozštěp páteře, není pupeční kýla (omphalokela), genitál mužský.

Závěr: Riziko Downova syndromu ( chromozomální aberace) velmi nízké.
Doporučení:  kontrolní uz vyšetření v 21. týdnu

Výsledky testu sdělujeme již v den odběru. V případě positivního testu nabízíme ihned  osobní povor a dle přání rodičů i další řešení ( kontrolní ultrazvukové vyšetření, neinvasivní vyšetření – Trisomy,  odběr choriových klků, odběr plodové vody) .

Co to je Downův syndrom?

Downův syndrom je chromozomální aberace, u níž je v buňkách přítomen nadbytečný 21. chromozom. Buňky obsahují 47 chromozomů místo 46. Toto onemocnění způsobuje postižení intelektu a často bývá spojeno s některými vrozenými vývojovými vadami.

U kterých rodičů je vyšší riziko narození dítěte s Downovým syndromem?

Dítě s Downovým syndromem se může narodit každé rodičce. Riziko jeho narození se ale zvyšuje se zvyšujícím se věkem rodičů. Ve věku 20 let je toto riziko 1 : 600 , v 50 letech je toto riziko již 1:5. Většina těchto onemocnění není spojena s rodinným výskytem a vzniká zcela náhodně – de novo.

Co znamená screening NT + biochemický screening v 1. trimestru?

Tento test kombinuje ultrazvukové vyšetření tloušťky nuchálního ( šíjového)  projasnění ( NT = nuchal translucency ) s vyšetřením z krve matky. Vyšetření se provádíme  v 12.-13. týdnu těhotenství. Kombinace těchto dvou metod umožňuje detekci 85-90% dětí s Downovým syndromem. Tradiční screening prováděný v 16. týdnu- tzv. trojitý test dokáže zachytit jen 50-60% dětí s tímto syndromem.

Jaké jsou výhody screeningu NT + …… ?

– vysoká spolehlivost s minimálním rizikem
– přesné určení stáří těhotenství a stanovení termínu porodu
– diagnosa vícečetného těhotenství
– časné odhalení větších malformací plodu

V čem spočívá vyšetření NT ?

Vyšetření nuchálního (šíjového) projasnění (nuchální translucence) se provádí v 11.-13. týdnu těhotenství. Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu . Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem. Vyšetření je většinou možné provést přes stěnu břišní.

V čem spočívá vyšetření krve?

Vyšetření krve spočívá ve vyšetření dvou látek ( PAPP, HCG), které se vytváří v placentě a z ní přestupují do mateřské krve. U těhotenství s Downovým syndromem jsou hodnoty těchto látek abnormální.

Bude vyšetřeno i něco dalšího ?

Ano, kromě standardního vyšetření se při tomto testu zaměřujeme na přítomnost nosní kůstky (nasal bone – NB) a na tvar toku v ductus venosus. Při vyšetření by měly být vyloučeny i poznatelné morfologické anomalie (více viz výsledky ).

Screening srdečních a rozštěpových vad v 1. trimestru

Vzhledem k přístrojovému vybavení i našim dlouholetým zkušenostem je naše pracoviště jako jedno z mála pracovišť v České republice schopno diagnostikovat většinu závažných  (obtížně korigovatelných) srdečních  i rozštěpových  vad (včetně kompletních rozštěpů obličeje ) již při ultrazvukovém vyšetření ve 12.-13. týdnu těhotenství.  Všechna podezření na srdeční vady jsou ověřována a upřesňována  jedním z našich nejlepších prenatálních kardiologů  MUDr Jičínskou.

Dozvím se i pohlaví plodu? 

Při  dobré viditelnosti a vhodné poloze dítěte jsme většině maminek schopni prozradit i pohlaví dítěte.

Kdy by měl být odběr proveden?

Odběr provádíme mezi 12+3 – 13+6 týdnem těhotenství ( počítáno od prvního dne posledních menses).

Jak se vyšetření provádí ?

Vyšetření se skládá z odběru krve, na který není třeba být nalačno  a z ultrazvukového vyšetření. Toto provádíme většinou přes břicho – transabdominálně. Většina maminek absolvuje toto vyšetření s partnerem. Průběh vyšetření lze  pohodlně sledovat na monitoru.

Výpočet rizika chromozomální aberace :

Při výpočtu se kombinují známá rizika dané věkem matky, tloušťkou nuchálního projasnění a hladinou látek v krvi. Výsledkem je číslo, které udává riziko narození plodu s Downovým syndromem.

Kdy budu znát výsledek?

Výsledek testu  bezprostředně po vyhodnocení – tj. již v den odběru sdělujeme telefonicky. Současně je týž den k dispozici výsledek  vyšetření  na našich webových stránkách – www. prenatal.cz po zadání příslušného hesla.

Všechny maminky u nás dostanou jako pozornost k vyšetření i obrázek svého miminka a podrobnou zprávu o vyšetření, včetně našeho dalšího doporučení.

Pokud je výsledek testu negativní….

Je-li vypočítané riziko menší jak 1 : 300,
(tj. jedno nemocné dítě z 350, 1000, 15 000 ….) je riziko narození plodu s Downovým syndromem v tomto těhotenství nízké. Je důležité si uvědomit, že tento test odhaduje velikost rizika. Nízké riziko není totožné s výrazem žádné riziko. I při negativním výsledku je vhodné absolvovat ultrazvukové vyšetření ve 21. týdnu se zaměřením na event. přítomnost vrozených vývojových vad plodu.

Pokud je výsledek testu pozitivní….

Výsledné riziko testu vyšší jak 1: 300 (tj.jedno nemocné dítě z 10,150, 280) znamená i vyšší pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. Toto samozřejmě NEZNAMENÁ, že dítě má Downův syndrom. Výsledek testu Vám bude vysvětlen a budete- li si to přát, je možné Vám ihned nabídnout další vyšetření, které tento syndrom 100% vyloučí (odběr plodové vody, nebo choriových klků), či neinvasivní  vyšetřením z Vaší krve – NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) –  vyšetření Trisomy.

Vzhledem k počtu vyšetření a spolupráci s naší genetickou laboratoří je možné rychle a přesně dořešit většinu komplikovaných případů přímo na našem pracovišti. Vrozené srdeční vady jsou předávány   MUDr Jičínské – prenatální kardiolog, která zajišťuje prenatální i postnatální sledování miminek s touto závažnou diagnosou.

Je toto vyšetření hrazeno z prostředků všeobecného zdravotního pojištění?

Toto vyšetření je dle doporučení České gyn. por. společnosti považováno za nadstandardní a není hrazeno ze zdravotního pojištění. Některé zdravotní pojišťovny na toto vyšetření přispívají. K příspěvku je nutné předložit stvrzenku o zaplacení.