Gynekologie Brno

Trisomy test

Souhrn:

Naše laboratoř jako jedna z prvních v České republice zvládla  neinvazívní prenatální test trisomie (NIPT)  z krve matky k vyloučení trisomie  chromozomu 21 – Downova syndromu,  18 chromosomu – Edwardsův  syndrom                                    a chromosomu 13 – Pataův syndrom u plodu.

Metodika:

Do krve matky se od začátku těhotenství uvolňují z placenty volné fragmenty DNA. Tyto fragmenty je možné  moderní technikou  NGS (sekvenování nové generace) vyšetřit. Analyzují se  řádově miliony volných fragmentů DNA v mateřské krvi. Relativní četnost fragmentů se hodnotí  bioinformatickou analysou.  Trisomie je vysoce pravděpodobná při  statisticky významném zvýšení četnosti fragmentů z určitého chromozomu.

Efektivita:

Tato opakovaně validovaná metoda vyšetření volné DNA  plodu v krvi matky diagnostikuje  trizomie chromozomů č. 21, 18 a 13 plodu se senzitivitou nad 99%.  Spolehlivost zjištění trisomie 21, 18, 13  je srovnatelná s invasivními metodami vyšetření plodu .
Pozitivní výsledek je nutné  ještě  ověřit pomocí  invazivního  vyšetření.

Indikace:

Trisomy může být indikován po 10. týdnu těhotenství při:

• Zvýšeném riziku trisomie chromozomu č.21, 13 a 18
• Atypickém výsledku screeningu s hraničním rizikem.
• Věku nad 35 let.
• Obavách o osud gravidity.
• Suspektním  rodinné anamnese

TRISOMY test XY

je rozšířenou verzí  TRISOMY testu. Zjišťuje riziko úplné
trizomie chromozomů 21,18 a 13, chromozomální pohlaví plodu a poruchy
počtu pohlavních chromozomů.

Limitace testu Trisomy

Trisomie jsou příčinou pouze 1 %  vrozených vad u novorozenců,  takže Trisomy  (NIPT)  není univerzální prenatální test k vyloučení všech vrozených vývojových vad (rozštěpy, srdeční vady, vývoj mozku…  ).  Výsledky  tohoto testu  mohou být zkresleny chromozomální aberací  matky, nízkou  fetální  frakcí, mozaika u plodu. Test není vhodný do 6 měsíců po transfuzi  nebo po transplantaci  kmenových  buněk.

V určité části vzorků (v řádu procent) není  možné vyšetření zhodnotit a test je nutné  opakovat !!!.

Organizace vyšetření:

Odběr krve na vyšetření Trisomy je prováděn nejlépe  po objednání v Centru prenatální diagnostiky.  Součástí tohoto vyšetření je  pohovor s klinickým genetikem, který ještě zváží vhodnost tohoto vyšetření a interpretuje výsledky.

V ceně tohoto vyšetření je zahrnuto i pečlivé ultrazvukové vyšetření v den odběru zaměřené na ev.  markery chromozomálních aberací. V případě  nálezu ultrazvukového markeru chromozomální aberace (zvýšená hodnota nuchálního projasnění) je indikováno místo NIPT invasivní vyšetření plodu – odběr choriových klků, nebo odběr plodové vody.

K vyloučení srdečních a rozštěpových vad  i celkové zhodnocení vývoje plodu je vhodné doplnit pečlivé ultrazvukové vyšetření v 21. týdnu těhotenství.

Uozornění:

Zdravotní pojišťovna  213 jako jediná  hradí u pacientek se zvýšeným rizikem u plodu (1: 100 a více) neinvasivní vyšetření Downova syndromu (NIPT ) z krve matky ze zdravotního pojištění.